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更新日：2024/11/27

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Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications

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論文名	Clinical Aspects and Genetic Analysis of Pediatric Neurofibromatosis Type 1 with Neurological Complications
著者名	Fujita, Kenji / Yamashita, Kanako / Hoshina, Takao / Hikita, Norikatsu / Shimono, Taro / Fukai, Kazuyoshi / Takenouchi, Toshiki / Uehara, Tomoko / Kosaki, Kenjiro / Saya, Hideyuki / Hamazaki, Takashi / Seto, Toshiyuki
著者名（別言語）	藤田, 賢司 / 山下, 加奈子 / 保科, 隆男 / 匹田, 典克 / 下野, 太郎 / 深井, 和吉 / 武内, 俊樹 / 上原, 朋子 / 小崎, 健次郎 / 佐谷, 秀行 / 濱崎, 考史 / 瀬戸, 俊之
本文（PDF）	( 1.2MB) ダウンロード回数：回
この文献へのリンクには次のURLを使用してください	https://dlisv03.media.osaka-cu.ac.jp/il/meta_pub/G0000438repository_00306096-65-1-41
抄録・内容（英）	Background : Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disease causing multiple café-au-lait spots and various systemic signs. NF1 patients often need to be examined complications because of tumorigenesis. Here, with a focus on neurological complications, we studied the clinical features of the disease in patients in the Department of Pediatrics, Osaka City University Hospital, Japan, and the relationship between these features and patient genotype. / Methods : The subjects were 81 patients aged 0 to 44 (average 11.3, median 10.3) years who had visited our department; they were evaluated retrospectively by examination of their electronic medical records. We examined ....
備考	This study was supported by research funds of program for integrated database of clinical and genomic information from the Japan Agency for Medical Research and Development (JP18kk0205002).
言語	eng
ページ開始	41
ページ終了	54
キーワード（英）	Genetic testing / Mutation / Neurofibromatosis 1 / Optic nerve glioma / Pediatric
著者版フラグ	publisher
著者所属（英）	Osaka City University / Osaka City University / Osaka City University / Osaka City University / Osaka City University / Osaka City University, Osaka City General Hospital / Keio University / Keio University / Keio University / Keio University / Osaka City University / Osaka City University
4人目の著者情報 : その他	https://orcid.org/0000-0002-7087-3515
5人目の著者情報 : KAKEN	https://nrid.nii.ac.jp/nrid/1000070340817
5人目の著者情報 : その他	https://orcid.org/0000-0001-5847-6587
6人目の著者情報 : KAKEN	https://nrid.nii.ac.jp/nrid/1000020244642
6人目の著者情報 : その他	https://orcid.org/0000-0002-9807-1397
7人目の著者情報 : KAKEN	https://nrid.nii.ac.jp/nrid/1000060383741/
7人目の著者情報 : その他	https://researchmap.jp/read0131354/
8人目の著者情報 : KAKEN	https://nrid.nii.ac.jp/nrid/1000030767124
8人目の著者情報 : その他	https://researchmap.jp/monkey-0120/
9人目の著者情報 : KAKEN	https://nrid.nii.ac.jp/nrid/1000030234743
9人目の著者情報 : その他	https://orcid.org/0000-0002-6798-8151
10人目の著者情報 : KAKEN	https://nrid.nii.ac.jp/nrid/1000080264282/
10人目の著者情報 : その他	https://orcid.org/0000-0001-6610-1902
11人目の著者情報 : KAKEN	https://nrid.nii.ac.jp/nrid/1000040619798
11人目の著者情報 : その他	https://researchmap.jp/m9124565
12人目の著者情報 : KAKEN	https://nrid.nii.ac.jp/nrid/1000060423878
12人目の著者情報 : その他	https://researchmap.jp/7000022863/
収録物名	Osaka City Medical Journal
巻	065
号	1
刊行年月	2019-06
出版社	OSAKA CITY MEDICAL ASSOCIATION
ISSN	0030-6096
雑誌書誌ID（NII)	AA00765896
大阪市大OPACへのリンク	SB00009780
資料種別	学術雑誌論文
資料種別(英語)	Journal Article
権利	© 2019 Osaka City Medical Association.

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